condrodisplasia de McKusick

un síndrome caracterizado por dawrfismo de miembros cortos, piernas arqueadas y otras malformaciones esqueléticas; cabellos escasos y finos, ligamentos lacos, hipolasia de los cartílagos, manos y pies pequeños e incompetencoa inmunológica. Este síndrome fué observado inicialmente en la comunidad de los Amish pero también se ha identificado en otros grupos, Se trata de una enfermedad de transmisión autosómica recesiva, de penetración reducida